El cáncer sigue siendo la principal causa de muerte en todo el mundo, y aunque la investigación ha avanzado considerablemente en los últimos años, un nuevo estudio llevado a cabo por expertos del Instituto Icahn de Mount Sinai podría cambiar la forma en que entendemos y tratamos esta enfermedad. El estudio, llevado a cabo en colaboración con el Consorcio de Análisis de Tumores Proteómicos Clínicos (CPTAC) y financiado por el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, reveló el impacto directo que las variantes genéticas heredadas tienen en el desarrollo de los tumores.
La investigación fue publicada en la revista Cell y contradice el enfoque tradicional que prioriza las mutaciones somáticas, es decir, los cambios genéticos adquiridos a lo largo de la vida. El estudio demuestra que las variantes genéticas heredadas, aquellas presentes desde el nacimiento, desempeñan un papel importante en la evolución de los tumores y en la respuesta a los tratamientos.
Para llegar a estas conclusiones, los investigadores analizaron datos de más de 1,000 pacientes con 10 tipos diferentes de cáncer. Según la doctora Zeynep H. Gümüş, coautora del estudio, las variantes genéticas heredadas no son solo secundarias, sino que pueden influir en la formación de tumores y su evolución, enfoque que podría mejorar significativamente la predicción del riesgo de cáncer, el diagnóstico y la selección de terapias personalizadas.
El avance se basa en la técnica de peptidómica de precisión, que permite estudiar cómo las variantes genéticas afectan la estructura y función de las proteínas en las células tumorales. Los investigadores mapearon más de 330,000 variantes germinales y descubrieron que estas pueden modificar la estabilidad, abundancia y función de las proteínas, lo que afecta directamente al comportamiento del cáncer.
Una de las revelaciones más importantes del estudio es que las variantes heredadas podrían explicar por qué dos pacientes con el mismo tipo de tumor tienen respuestas tan diferentes al tratamiento. Esto abre la posibilidad de que, en el futuro, los tratamientos oncológicos no solo se basen en las características del tumor, sino también en la genética heredada de cada paciente, adaptando la terapia a sus necesidades específicas.
Además, el estudio destacó que la ascendencia genética también juega un papel importante, por ejemplo, los individuos de ascendencia africana presentaron un mayor número de variantes genéticas que afectan las proteínas, lo que podría tener implicaciones en el tratamiento de los cánceres en diferentes poblaciones.
Finalmente, los autores también subrayaron que, aunque los resultados son prometedores, se necesita más investigación para validar estos hallazgos en un mayor número de poblaciones y en estudios clínicos más amplios. Sin embargo, estos avances podrían revolucionar la medicina de precisión, ofreciendo una nueva forma de personalizar la atención oncológica y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
